...CHKD期刊全文数据库 nese Journal of Practical Pediatrics 【中英文摘要】 遗传代谢病(inherited metabolic diseases,IMD)种类繁多,临床表现复杂多样,且缺乏特异性,常因发病年龄、临床严重程度以及遗传方式的不同而存在不同亚型..
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Delay and mistakes in the diagnosis of inherited metabolic diseases may have devastating consequences.
在继承的代谢疾病的诊断过程中的延迟和错误可能有破坏结果。
In the past, the diagnosis of inherited endocrine and metabolic diseases largely depended on the clinical manifestations, biochemical examinations and genetic modes.
对于遗传性内分泌代谢病的诊断，以往主要依赖临床表型分析和生化检查，同时结合其遗传模式。
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